Les malalties genètiques són, moltes de les vegades, patologies causades per una alteració del genoma*. Això provoca defectes en la síntesi de proteïnes.

Aquestes malalties poden ser hereditàries o no, però en aquesta entrada explicarem les malalties genètiques hereditàries. En aquest cas, dependrà de si el gen alterat és present a les cèl·lules germinals* (no a les somàtiques*) o no. Si la còpia que els fills reben de cada progenitor té una mutació al mateix gen, llavors el fill sofrirà una malaltia. Això provocarà que no pugui sintetitzar correctament les proteïnes necessàries (si vols, pot revisar què són les proteïnes).

D’altra banda, també es pot donar el cas en què el fill rebi un gen amb la mutació, i un gen sense la mutació. En aquest cas el fill serà portador i els seus descendents podran presentar la malaltia, però ell/a no la desenvoluparà.

És, avui en dia, impossible predir amb exactitud quan una persona és portadora d’una mutació genètica, ja que encara no es pot accedir al genoma complet de les persones. 

Per detectar aquestes alteracions es poden realitzar certes anàlisis genètic-moleculars. Aquests es realitzen a laboratoris especialitzats, que permeten identificar la mutació que causa la malaltia. Generalment, s’extreu una mostra de sang, on es podrà trobar l’ADN de la persona malalta. La tècnica més coneguda i més útil actualment és la de la seqüenciació de l’ADN.

Avui en dia podem assegurar que existeixen dos tipus principals de malalties genètiques: les rares i les freqüents.

Malalties rares

Les rares afecten a 1 de cada 2.000 persones a Europa, i solen presentar-se a la infància. A Espanya, s’estima que més de 3 milions de persones sofreixen aquestes malalties. Algunes són síndrome de Moebius, la síndrome de X-frágil o la progeria de Hutchinson-Gilford, o el retinoblastoma.

Retinoblastoma

Un retinoblastoma és un tipus de càncer ocular que afecta els teixits de la retina. El retinoblastoma es produeix quan les cèl·lules nervioses de la retina ocasionen mutacions genètiques. Aquestes mutacions fan que les cèl·lules es multipliquin en lloc de morir, que és el que fan les cèl·lules sanes. Aquestes masses de cèl·lules acumulades arriben a formar un tumor, fent que l’ull no es pugui comunicar amb el cervell com hauria. El gen que provoca el 90% dels casos de retinoblastoma (RB1) es troba al braç llarg del cromosoma 13. En aquest es troba la proteïna Rb, la proteïna del retinoblastoma,

Retina sense retinoblastoma
Retina amb retinoblastoma

a

El retinoblastoma és comú en nens, amb una incidència d’un per cada 15 mil. En ser un tipus de càncer infantil es pot desenvolupar tant en els fetus durant la gestació, com en els nens en fase de creixement. Així i tot, en estranyes ocasions pot afectar els adults.

Malalties freqüents

En canvi, les malalties d’herència freqüent les presenten 1 de cada 235 persones, i no solen ser tan greus. Algunes d’aquestes malalties són: hipercolesterolèmia familiar, fibrosi quística, síndrome de marfan…

Hipercolesterolèmia familiar

El colesterol, com ja hem vist a l’apartat dels lípids, és un lípid que circula per la sang i regula la fluïdesa de la membrana de les cèl·lules. A més, ajuda a construir l’estructura de les cèl·lules i, en aquest sentit no és perjudicial per l’organisme. És més, és necessari. Però quan una persona sofreix d’hipercolesterolèmia en sang, sí pot ser perjudicial, ja que el colesterol es troba en quantitats massives. El valor ideal de colesterol en sang és inferior als 200 mg/dl, però les persones que pateixen d’hipercolesterolèmia tenen uns nivells de colesterol que superen els 240-250 mg/dl.

Plaques d’ateroma a una artèria

Aterosclerose de Patrick J. Lynch sota CC BY 2.5

Això predisposa el desenvolupament d’altres malalties, sobretot cardiovasculars per dipòsit de plaques d’ateroma a les artèries, com l’infart del cor o l’ictus.

*Visita la pàgina de vocabulari


0 comentaris

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

Scroll Up